Palestra em Araruama vai trazer alerta sobre a mucopolissacaridose

Geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica visita a cidade para levar informação aos profissionais de saúde sobre essa doença rara


Na próxima quinta-feira (2/10), às 20h, a médica geneticista Anneliese Barth (foto) estará em Araruama para alertar profissionais de saúde sobre a mucopolissacaridose (MPS), doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima no corpo.

Entre os tópicos abordados pela geneticista, destaque para a importância do diagnóstico precoce – já que em muitos casos a enfermidade é confundida com outras doenças, o que impacta na qualidade de vida do paciente. Voltada apenas para os profissionais de saúde, a palestra é focada em diversas especialidades, uma vez que a MPS exige, desde a descoberta até o tratamento, um acompanhamento médico multidisciplinar.
 
Mucopolissacaridose
 
De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), o Brasil tem 13 milhões de pessoas que sofrem de alguma das 7 mil doenças catalogadas como rara.  Entre os acometidos, o diagnóstico precoce e, principalmente, o tratamento adequado e ininterrupto, são questões fundamentais e decisivas para a saúde do paciente. 

Os principais sinais da MPS, que no Brasil registra cerca de 600 casos diagnosticados, são: alteração na face; rigidez articular, alterações na face, volume da cabeça aumentado (macrocefalia), acúmulo de secreções, déficit de crescimento, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono e infecções de repetição. 

Por acometer vários órgãos e sistemas, os quadros clínicos podem remeter a inúmeras especialidades. O diagnóstico pode ser realizado pelo pediatra, oftalmologista, otorrinolaringologista, neurologista, geneticista, reumatologista, endocrinologista. O diagnóstico pré-natal é possível, mas somente indicado quando há casos na família.
 
Doenças raras no Brasil
 
Treze milhões de brasileiros sofrem de alguma das sete mil síndromes catalogadas como rara no país. Entre as várias dificuldades enfrentadas pelos portadores, destaque para a dificuldade do diagnóstico precoce, fundamental para conter o avanço da doença que compromete a qualidade de vida dos pacientes e impacta no dia a dia de familiares e cuidadores.
Categorias: Saúde

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